Per mettere al mondo dei bambini sani al riparo dall’eventualità di malattie genetiche ereditarie della madre che colpiscono perlopiù muscoli, cervello e cuore potrebbe intervenire un terzo genitore.

Più o meno è questo il progetto sul quale stanno lavorando i ricercatori inglesi del Wellcome Trust (una fondazione dedicata al miglioramento delle condizioni di salute) e dell’università di Newcastle e che potrebbe diventare realtà nel giro di tre anni.

La notizia è stata riportata dal Telegraph e si apprende che l’equipe di ricercatori ha avuto in ‘dotazione’ 6 milioni di sterline per portare a termine il progetto.

E’ bene innanzitutto chiarire che la quasi totalità del codice genetico viene trasmesso in parti uguali dal padre e dalla madre, ma esiste uno 0,2% che passa al nascituro solo dalla mamma ed è originato dai mitocondri, organelli microscopici presenti in grandi quantità all’interno delle cellule, la cui principale funzione è la produzione di energia.

In realtà i ricercatori hanno finora impiegato due metodologie differenti per raggiungere il proprio obiettivo. La prima, chiamata transfer pronucleare, prevede l’utilizzo di due ovociti fecondati, uno della madre naturale e l’altro della donatrice. Quest’ultimo viene privato del Dna nucleare (la porzione cellulare che contiene tutte le informazioni genetiche), al cui posto viene inserito, grazie alla tecnica di fecondazione in vitro, quello della futura mamma. In questo modo si garantisce il passaggio della totalità del Dna materno al figlio, ma al tempo stesso si utilizza la parte mitocondriale della donatrice per evitare al neonato di ereditare anche i mitocondri ‘difettosi’.

La seconda tecnica, definita transfer della metafase del fuso mitotico, agisce ancora su due ovociti, questa volta non ancora fecondati, intervenendo per l’appunto sul fuso mitotico, una struttura cellulare deputata a separare i cromosomi e tutto il materiale della cellula madre durante la divisione cellulare che darà origine alle cellule figlie.

In pratica si utilizza un ovulo della madre e uno preso da una donatrice; da quest’ultimo si rimuove il nucleo e lo si sostituisce con quello prelevato dall’ovulo della mamma, prima o dopo la fecondazione a seconda del metodo utilizzato. Il nascituro erediterà il Dna da mamma e papà, fatta eccezione per il Dna mitocondriale, che deriverà dalla donatrice. Il figlio, dunque, sarebbe il risultato del materiale genetico di tre persone: se la nuova tecnica dovesse funzionare, si azzererebbe la trasmissione ereditaria di molte malattie. Eppure è polemica.

In Gran Bretagna le modificazioni dei mitocondri, che causano malattie incurabili, vengono riscontrate annualmente in un nuovo nato su 200. Il risultato è che malattie come l’atassia o la distrofia muscolare colpiscono una persona su 6.500.

<<Se la tecnica si dimostrerà sicura come la fecondazione in vitro - sottolinea al Telegraph Doug Turnbull, a capo dell’equipe - ed efficace come emerge dai primi studi, penso che potremo completamente prevenire la trasmissione di queste malattie>>.

Finora l’equipe ha lavorato su ovociti danneggiati, inutilizzabili per la fecondazione assistita, ma con i nuovi fondi si potrebbero condurre i trial su ovuli sani.

Per l’utilizzo della tecnica sull’uomo, però, dovrà essere cambiata la legge, che al momento non permette l’impianto di ovociti ‘modificati’ come questi: se il ministro della Salute, che ha il potere per farlo, deciderà di modificare la normativa in materia, allora la tecnica potrebbe trovare nuove applicazioni.